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有什么別有病
血檢就能排查阿爾茨海默病

[事件] 作者 :byb.cn 日期:2026-2-24 00:01
【byb.cn 】(來源:生命時(shí)報(bào))血檢就能排查阿爾茨海默病 主要面向55歲以上、主觀認(rèn)知下降人群;如結(jié)果為陰性,醫(yī)生可以用高置信度排除患病可能性,優(yōu)化診療配置
長期以來,阿爾茨海默病的精準(zhǔn)診斷受困于“可及性不足”這一難題。傳統(tǒng)的“金標(biāo)準(zhǔn)”——淀粉樣蛋白(Aβ)PET掃描價(jià)格昂貴且設(shè)備稀缺,腰椎穿刺獲得的腦脊液檢測(cè)則因侵入性導(dǎo)致難以普及。血液檢測(cè)的核心挑戰(zhàn)在于,腦脊液中的生物標(biāo)志物穿過血腦屏障進(jìn)入外周血后,濃度會(huì)被稀釋近百倍,達(dá)到皮克/毫升的級(jí)別,且極易受血液中復(fù)雜基質(zhì)的干擾。
Elecsys pTau181的突破在于運(yùn)用電化學(xué)發(fā)光技術(shù)保證高靈敏度與穩(wěn)定性。其核心原理是精準(zhǔn)捕捉血液中磷酸化Tau蛋白(p-tau)的特定表位(181位點(diǎn)),這一指標(biāo)被視為腦內(nèi)阿爾茨海默病病理的“下游鏡像”。該檢測(cè)的核心價(jià)值在于阿爾茨海默病排除性診斷。一項(xiàng)全球性臨床研究顯示,該產(chǎn)品檢測(cè)的陰性預(yù)測(cè)值達(dá)93.8%,這意味著如果血檢結(jié)果為陰性,醫(yī)生可用高置信度排除患者患有阿爾茨海默病的可能性。該檢測(cè)的敏感性達(dá)83.6%。
根據(jù)國際阿爾茨海默病協(xié)會(huì)的最新指導(dǎo)意見,血液生物標(biāo)志物主要有兩個(gè)臨床用途:一是作為高效的分診工具,輔助判斷患者是否需進(jìn)一步通過PET掃描或腦脊液檢測(cè)來確診;二是直接用于淀粉樣蛋白的病理鑒定。其中強(qiáng)調(diào),解讀結(jié)果前必須先綜合評(píng)估患者年齡、臨床表型(如認(rèn)知評(píng)分)以及包括共病情況在內(nèi)的各項(xiàng)危險(xiǎn)因素。具體而言,某項(xiàng)血液生物標(biāo)志物的敏感性大于等于90%且特異性大于等于75%,可作為分診測(cè)試使用;若敏感性與特異性均達(dá)到或超過90%,則可替代淀粉樣蛋白PET成像或腦脊液檢測(cè),直接用于病理鑒定。
作為有效分診工具,Elecsys pTau181主要面向55歲及以上、主觀認(rèn)知下降的人群。該技術(shù)將阿爾茨海默病的患病風(fēng)險(xiǎn)排除成本控制在幾百元的水平,優(yōu)化了診療資源的配置。
隨著研究深入,阿爾茨海默病標(biāo)志物體系正不斷擴(kuò)展?;仡?024~2025年,科學(xué)界關(guān)于血液生物標(biāo)志物的討論已從“是否可行”轉(zhuǎn)向“誰是優(yōu)選”。比如多項(xiàng)“頭對(duì)頭研究”(在相同條件下直接比較兩種或多種治療藥物或方法的療效和安全性)顯示,在區(qū)分淀粉樣蛋白病理方面,pTau217的性能優(yōu)于pTau181。由我院與福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院共同牽頭,針對(duì)羅氏Elecsys pTau217檢測(cè)試劑盒的大規(guī)模臨床性能研究即將啟動(dòng)。該研究旨在系統(tǒng)驗(yàn)證這一前沿標(biāo)志物在中國人群中的診斷效能,有望為阿爾茨海默病的早期診斷與精準(zhǔn)分型提供強(qiáng)大工具,進(jìn)一步夯實(shí)我國阿爾茨海默病早防早治的技術(shù)基石。
2025年,我們團(tuán)隊(duì)還基于全球最大規(guī)模社區(qū)人群蛋白組數(shù)據(jù),構(gòu)建了開放共享的“蛋白質(zhì)組-表型組”資源庫。我們經(jīng)過系統(tǒng)分析發(fā)現(xiàn),血漿膠質(zhì)細(xì)胞原纖維酸性蛋白(GFAP)在近3000種蛋白中對(duì)阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)重要性位居首位。借助包括GFAP在內(nèi)的關(guān)鍵蛋白,可以將阿爾茨海默病預(yù)測(cè)窗口提前至發(fā)病前15年,預(yù)測(cè)準(zhǔn)確率超過90%。在我院的獨(dú)立臨床隊(duì)列中,血漿GFAP進(jìn)一步展現(xiàn)出雙重價(jià)值:不僅能高精度識(shí)別臨床前阿爾茨海默病,還可有效鑒別阿爾茨海默病癡呆與其他神經(jīng)退行性疾病。
我國目前擁有數(shù)千萬輕度認(rèn)知障礙人群,但診出率極低。隨著侖卡奈單抗等靶向淀粉樣蛋白的疾病修飾治療藥物相繼問世,“早診早治”已成為剛需,因?yàn)檫@些藥物僅在病程早期有效。為應(yīng)對(duì)這一緊迫需求,我國在無創(chuàng)早期診斷領(lǐng)域正加速布局。
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師 郁金泰 □ 黃鈺媛
《生命時(shí)報(bào)》 2026-01-09 第1960期 第5版
長期以來,阿爾茨海默病的精準(zhǔn)診斷受困于“可及性不足”這一難題。傳統(tǒng)的“金標(biāo)準(zhǔn)”——淀粉樣蛋白(Aβ)PET掃描價(jià)格昂貴且設(shè)備稀缺,腰椎穿刺獲得的腦脊液檢測(cè)則因侵入性導(dǎo)致難以普及。血液檢測(cè)的核心挑戰(zhàn)在于,腦脊液中的生物標(biāo)志物穿過血腦屏障進(jìn)入外周血后,濃度會(huì)被稀釋近百倍,達(dá)到皮克/毫升的級(jí)別,且極易受血液中復(fù)雜基質(zhì)的干擾。
Elecsys pTau181的突破在于運(yùn)用電化學(xué)發(fā)光技術(shù)保證高靈敏度與穩(wěn)定性。其核心原理是精準(zhǔn)捕捉血液中磷酸化Tau蛋白(p-tau)的特定表位(181位點(diǎn)),這一指標(biāo)被視為腦內(nèi)阿爾茨海默病病理的“下游鏡像”。該檢測(cè)的核心價(jià)值在于阿爾茨海默病排除性診斷。一項(xiàng)全球性臨床研究顯示,該產(chǎn)品檢測(cè)的陰性預(yù)測(cè)值達(dá)93.8%,這意味著如果血檢結(jié)果為陰性,醫(yī)生可用高置信度排除患者患有阿爾茨海默病的可能性。該檢測(cè)的敏感性達(dá)83.6%。
根據(jù)國際阿爾茨海默病協(xié)會(huì)的最新指導(dǎo)意見,血液生物標(biāo)志物主要有兩個(gè)臨床用途:一是作為高效的分診工具,輔助判斷患者是否需進(jìn)一步通過PET掃描或腦脊液檢測(cè)來確診;二是直接用于淀粉樣蛋白的病理鑒定。其中強(qiáng)調(diào),解讀結(jié)果前必須先綜合評(píng)估患者年齡、臨床表型(如認(rèn)知評(píng)分)以及包括共病情況在內(nèi)的各項(xiàng)危險(xiǎn)因素。具體而言,某項(xiàng)血液生物標(biāo)志物的敏感性大于等于90%且特異性大于等于75%,可作為分診測(cè)試使用;若敏感性與特異性均達(dá)到或超過90%,則可替代淀粉樣蛋白PET成像或腦脊液檢測(cè),直接用于病理鑒定。
作為有效分診工具,Elecsys pTau181主要面向55歲及以上、主觀認(rèn)知下降的人群。該技術(shù)將阿爾茨海默病的患病風(fēng)險(xiǎn)排除成本控制在幾百元的水平,優(yōu)化了診療資源的配置。
隨著研究深入,阿爾茨海默病標(biāo)志物體系正不斷擴(kuò)展?;仡?024~2025年,科學(xué)界關(guān)于血液生物標(biāo)志物的討論已從“是否可行”轉(zhuǎn)向“誰是優(yōu)選”。比如多項(xiàng)“頭對(duì)頭研究”(在相同條件下直接比較兩種或多種治療藥物或方法的療效和安全性)顯示,在區(qū)分淀粉樣蛋白病理方面,pTau217的性能優(yōu)于pTau181。由我院與福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院共同牽頭,針對(duì)羅氏Elecsys pTau217檢測(cè)試劑盒的大規(guī)模臨床性能研究即將啟動(dòng)。該研究旨在系統(tǒng)驗(yàn)證這一前沿標(biāo)志物在中國人群中的診斷效能,有望為阿爾茨海默病的早期診斷與精準(zhǔn)分型提供強(qiáng)大工具,進(jìn)一步夯實(shí)我國阿爾茨海默病早防早治的技術(shù)基石。
2025年,我們團(tuán)隊(duì)還基于全球最大規(guī)模社區(qū)人群蛋白組數(shù)據(jù),構(gòu)建了開放共享的“蛋白質(zhì)組-表型組”資源庫。我們經(jīng)過系統(tǒng)分析發(fā)現(xiàn),血漿膠質(zhì)細(xì)胞原纖維酸性蛋白(GFAP)在近3000種蛋白中對(duì)阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)重要性位居首位。借助包括GFAP在內(nèi)的關(guān)鍵蛋白,可以將阿爾茨海默病預(yù)測(cè)窗口提前至發(fā)病前15年,預(yù)測(cè)準(zhǔn)確率超過90%。在我院的獨(dú)立臨床隊(duì)列中,血漿GFAP進(jìn)一步展現(xiàn)出雙重價(jià)值:不僅能高精度識(shí)別臨床前阿爾茨海默病,還可有效鑒別阿爾茨海默病癡呆與其他神經(jīng)退行性疾病。
我國目前擁有數(shù)千萬輕度認(rèn)知障礙人群,但診出率極低。隨著侖卡奈單抗等靶向淀粉樣蛋白的疾病修飾治療藥物相繼問世,“早診早治”已成為剛需,因?yàn)檫@些藥物僅在病程早期有效。為應(yīng)對(duì)這一緊迫需求,我國在無創(chuàng)早期診斷領(lǐng)域正加速布局。
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